15 de maio: dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses tem ações para melhorar os cuidados dos pacientes com a doença rara

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente. No Brasil, a MPS tipo II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente e impacta 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos.

Em virtude do Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, ontem, dia 15 de maio, a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras e seus familiares, promove a MPS WEEK, uma semana de atividades focadas na disseminação de informações sobre a doença, com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.

Neste ano, a Casa Hunter lança o Guia do Manejo - MPS Tipo II com o intuito de disseminar informações e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família.

Guia do Manejo - MPS Tipo II - LInk para baixar :https://casahunter.org.br/wp-content/uploads/2022/05/e_book_guia_manejo-7.pdf

Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores.

Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comenta Daher.

Para apresentar o Guia, será realizada a live “Como lidar com a Síndrome de Hunter”, no dia 10 de maio, às 14h, com a participação de Carolina Fischinger (Geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre); Miguel Ferreira (Diretor-executivo da LatM - Life Sciences Consultants); e Deise Zanin (Pres. Instituto Atlas Biosocial).

Ainda como parte das atividades de conscientização, a Casa Hunter promoverá um segundo debate sobre “Paciente, cuidador e especialista: Construindo pontes para a MPS”, no dia 12 de maio, às 14h. Nesta mesa redonda estarão: Patrick Dorneles (1º parlamentar com doença rara grave no Brasil e Paciente MPS Tipo IV-A); Antoine Daher (Presidente da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros) e também a Dra. Ana Maria Martins (Geneticista - Instituto de Erros Inatos do Metabolismo).

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Para ampliar o alcance das mensagens e levar informações sobre MPS para mais e mais pessoas, a Casa Hunter, em parceria com a Otima, empresa de mobiliário urbano, promove a campanha de conscientização nos pontos de ônibus da cidade de São Paulo.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No Brasil, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.1

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente até os 14 anos de idade. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

A condição pode ser diagnosticada ao nascer, através do teste do pezinho ampliado, versão do exame disponível em clínicas particulares. No Brasil, o exame está contemplado na nova Lei 14.154, que entrará em vigor de forma faseada a partir do próximo dia 26 de maio.

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente.

Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos sobre MPS I e II no Brasil, fase clínica I, II e iniciando fase III global, primeira terapia de reposição enzimática já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil, que penetra a barreira hematoencefálica (cérebro); um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois ultrapassa a barreira hematoencefálica, por meio de um mecanismo de ação inovador, nunca visto antes nas medicações atuais, que atenda os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença vai mudar o curso da patologia no país. “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, e os novos tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.

Referência:
1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext

Sobre a Casa Hunter - A Casa Hunter é uma instituição focada no apoio aos pacientes com doenças raras e seus familiares. Homens, mulheres e crianças lutam por direitos básicos, como o diagnóstico preciso e o acesso a tratamento. Nesta luta que atinge, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, a instituição fundada em 2013 presta todo tipo de apoio - acesso a especialistas, aparelhos e exames para os que se encontram em situação de vulnerabilidade social. Há dois anos, a Casa Hunter foi eleita para o NGO Branch, o braço das Nações Unidas para as organizações do Terceiro Setor. Saiba mais: https://casahunter.org.br/

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