8 de junho de 2011
Pessoal, vamos interromper temporariamente a sequência de postagens sobre mães empreendedoras para publicar este “SOS” referente ao assunto da semana passada – doenças raras. Mas em seguida já voltaremos ao assunto da semana. Continuem ligados!
QUEM PERGUNTA: a telespectadora Andréa
“Boa noite, Dra Cecília. Meu nome é Andréa, sou de Piracicaba/SP, tenho 30 anos e uma filha chamada Isabela, a qual foi diagnosticada com uma síndrome rara chamada Young Simpson. Solicito a gentileza de saber se é possível receber informações desta síndrome, se a Dra conhece ou qual site posso acessar? Aguardo ansiosa pela resposta. Muito obrigada.”QUEM RESPONDE: Dra Cecília Micheletti, médica pediatra e delegada brasileira da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras de Latino América). Participou como especialista convidada no Programa Papo de Mãe sobre Doenças Raras exibido em 29.05.2011.
“Olá Andréa! Essa síndrome foi descrita pela primeira vez recentemente (1987), não que não existisse antes, mas nesse momento é que dois médicos associaram as alterações encontradas em uma menina e concluíram tratar-se de uma síndrome. (“por acaso” o nome desses médicos eram Dr. D. Young e Dr. K. Simpson). Ainda não tem-se certeza da herança desta doença, mas alguns estudos relatam a possibilidade de ser autossômica recessiva. Não encontrei literatura em português que pudesse lhe passar. Mas o ideal é que faça acompanhamento e tire suas dúvidas com um geneticista. Caso necessite de algum outro auxílio (inclusive de manter contato para conversar sobre dúvidas e indicações de serviços próximos à sua região) pode entrar em contato com o Instituto Canguru pelo e-mail canguru@institutocanguro.org.br. Abraços.”
