Roberta Manreza Publicado em 24/11/2017, às 00h00 - Atualizado às 14h59
A pedido de inúmeros telespectadores, neste programa, Mariana Kotscho e Roberta Manreza recebem convidados para uma conversa sobre Doenças Metabólicas
TV Cultura
Muita gente pode nunca ter ouvido falar no assunto, mas, atualmente, são conhecidas mais de 500 doenças metabólicas hereditárias que, individualmente, são consideradas raras, mas quando em conjunto, a incidência é de 1 para cada 2.500 nascidos vivos.
O Teste do Pezinho, obrigatório em todo país, é um exame capaz de identificar algumas destas doenças. Quanto antes realizado o diagnóstico, embora para muitas doenças ainda não exista cura, maiores são as chances de tratamento e de prevenção de problemas futuros.
Neste programa, vamos conhecer as histórias das mães Daniele, Raquel e Ana Paula.
O filho de Daniele, Matheus (4), tem Tirosinemia Tipo 1 – doença rara causada por uma mutação em um dos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, fazendo com que a enzima não seja produzida em quantidade suficiente ou que a sua função seja prejudicada. Assim, ocorre acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos (“subprodutos”) tóxicos em órgãos como fígado, rins e sistema nervoso central, levando à lesão dos órgãos. Essa mutação é hereditária, transmitida pelos pais através de herança autossômica recessiva. Matheus não pode comer nada que contenha proteína. Quanto ao tratamento, somente depois de muita luta, a mãe conseguiu o direito de receber os medicamentos subsidiados pelo governo. Somente um deles custa 15.000 dólares.
Raquel é mãe de Thais (7). A menina tem a Síndrome de Leigh – doença neurológica progressiva que pode se manifestar através de um atraso e regressão do desenvolvimento como hipotonia muscular, perda do controle cefálico, ataxia (falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e equilíbrio), nistagmo, alterações respiratórias, oftalmoplegia e neuropatia periférica. O diagnóstico foi difícil. Hoje ela toma polivitamínicos, faz fisioterapia, sessões de fonoaudiologia e está sendo tratada no Hospital das Clínicas em São Paulo.
Ana Paula é mãe de duas meninas, Carolina (11) e Helena (6). A mais velha foi diagnosticada com Fenilcetonúria logo após o Teste do Pezinho. Ela segue uma dieta hipoproteica rigorosa. A Fenilcetonúria é uma doença rara, na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam danos cerebrais.
Participam também os especialistas: Dr. Fernando Kok, professor de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP; Dra. Flávia Piazzon, médica geneticista, colaboradora da APAE; Marlene Sturm, coordenadora do Instituto Canguru/SP; Graça Afonso, presidente da SAFE BRASIL (Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil).
Na reportagem de Fernanda de Luca, vamos entender como funciona o Teste do Pezinho. E Marcelo Zanini bate um papo com o povo pelas ruas de São Paulo.
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